La trombofilia è la tendenza a sviluppare trombi. La condizione opposta, vale a dire la tendenza a sanguinare, è chiamata emofilia. Il paziente trombofilico presenta un maggior rischio di subire eventi cardiovascolari connessi alla formazione di coaguli anomali (trombi) nel circolo arterioso o venoso.

In condizioni normali il sangue si coagula per cicatrizzare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni, cioè per arrestare e prevenire le emorragie; si definisce invece trombo una massa solida che si forma attraverso il processo di coagulazione del sangue in assenza di danno, che è la caratteristica che lo differenzia dal coagulo, che invece si forma all’esterno di un vaso a seguito di una ferita.

La trombofilia, cioè l’eccessivo aumento del rischio di formazione di trombi (trombosi), può avere molte cause diverse: problemi del sangue, anomalie dei vasi sanguigni, altri fattori.

I trombi possono limitare o ostruire la circolazione, danneggiando quindi gli organi e causando potenzialmente addirittura il decesso del paziente; la formazione dei coaguli sanguigni può avvenire praticamente in qualsiasi distretto dell’organismo, ma tra i più comuni: le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP), le arterie cardiache (trombosi cardiaca).

Il distacco di piccole o grandi parti del coagulo (trombo) può diventare causa dell’interruzione del flusso sanguigno in altri parti del corpo, come nel caso dell’embolia polmonare (blocco di un’arteria polmonare). È un disturbo che può essere acquisito o genetico. Le cause acquisite e quelle genetiche non sono connesse, ma possono coesistere in una stessa persona. I pazienti più a rischio presentano cause di entrambi i tipi.

Purtroppo la trombofilia non manifesta alcun sintomo, fino allo sviluppo di trombosi, che ad esempio nel caso della gamba può invece essere caratterizzata da:

• dolore lancinante o crampi, di solito avvertiti al polpaccio o alla coscia,
• gonfiore
• pelle calda intorno all’area dolorante
• arrossamento
• vene gonfie, dure o doloranti alla palpazione.In condizioni normali il sangue si coagula per cicatrizzare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni, cioè per arrestare e prevenire le emorragie; si definisce invece trombo una massa solida che si forma attraverso il processo di coagulazione del sangue in assenza di danno, che è la caratteristica che lo differenzia dal coagulo, che invece si forma all’esterno di un vaso a seguito di una ferita.

La trombofilia può avere molte cause diverse:

• problemi del sangue
• anomalie dei vasi sanguigni
• altri fattori.

Una qualche forma di trombofilia viene riscontrata in circa un caso su due di trombosi non provocato da cause specifiche. Un’eccessiva coagulazione può essere favorita da:

• disturbi e patologie
• mutazioni genetiche
• farmaci
• altri fattori

 Una prima classificazione delle forme di trombofilie prevede la distinzione in:

• congenita, se presente fin dalla nascita (generalmente come malattia ereditaria)
• acquisita, quando si manifesta invece nel corso della vita.

Quando in uno stesso individuo vengano riscontrate entrambe le condizioni (fattori acquisiti e  genetici) il rischio aumenta considerevolmente, come ad esempio nel caso di un ipotetico paziente che: fumi, soffra di aterosclerosi, mostri il fattore V di Leiden mutato.

Cause genetiche

Le cause genetiche della coagulazione eccessiva sono connesse nella maggior parte dei casi a una mutazione genetica, cioè anomalie presenti nel DNA del paziente. Il rischio di essere portatore è maggiore se:

• si hanno famigliari che in passato hanno sofferto di trombofilia
• ci sono precedenti personali di ipercoagulazione prima dei 40 anni
• ci sono precedenti di aborti con cause non diagnosticate.

La trombofilia ereditaria non è una malattia, ma una predisposizione a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Si ha un evento trombotico quando un vaso sanguigno, venoso o arterioso, è ostruito per la formazione di un coagulo di sangue (trombo). La gravità e la prognosi della trombosi dipendono da diversi fattori: sedi, tipo di vaso ostruito e grado di ostruzione. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari.

La trombofilia ereditaria è una condizione multifattoriale, causata dall’interazione tra fattori genetici e ambientali tra cui il fumo, obesità, ipercolesterolemia e ipertensione. Al momento i principali fattori genetici associati a questa condizione sono: la variante G1691A nel gene che codifica per il Fattore di Leiden, la variante G20210A nel gene che codifica per il Fattore II, le varianti C677T e A1298C nel gene MTHFR, PAI-1 polimorfismo 4G/5G.

Quando è consigliata l’analisi?

Il test genetico per la Trombofilia, unitamente al dosaggio dell’omocisteina plasmatica, è consigliato principalmente:

• negli approfondimenti per poliabortività in donne che hanno avuto episodi di aborto spontaneo del primo trimestre, o per morte endouterina fetale
• nei soggetti che hanno manifestato episodi trombotici in giovane età (<45 anni) o che presentano a prescindere dall’età, una localizzazione inusuale del trombo (vene cerebrali, mesenteriche, portali o spleniche)
• familiari (figli, fratelli, sorelle) di soggetti portatori di mutazioni a carico dei geni in esame
• in donne che desiderano assumere anticoncezionali orali (pillola), nella cui storia clinica personale e/o familiare ricorrano gli eventi di cui sopra
• rischio di malattie coronariche
• il riscontro di una o più varianti di predisposizione a sviluppare trombosi permetterà di impostare la terapia antitrombotica preventiva, se necessaria, e di identificare precocemente i familiari portatori della/e medesima/e variante/i di predisposizione.

Come si esegue l’Analisi Genetica

E’ necessario il prelievo di un campione di sangue venoso. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA su cui si esegue la ricerca. Non è necessario il digiuno prima del prelievo. In considerazione della complessità dei problemi sopraesposti connessi all’esecuzione e interpretazione dei risultati, in ottemperanza alle linee guida nazionali e internazionali in materia di test genetici, esso, su richiesta, viene offerto nell’ambito di un percorso di consulenza genetica.

Presso la Casa di Cura Villa del Sole di Cosenza opera come Responsabile del Reparto di RIABILITAZIONE INTENSIVA COD. 56, CON PREVALENZA CARDIORESPIRATORIA, il Dott. Antonio Scillone.

Casa di Cura Villa del Sole S.r.l.

Via E. Galli, 1-9 - Rione San Vito - 87100 - Cosenza (CS)
Telefono: (+39) 0984 34026 - Fax: (+39) 0984 31548
Mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Sito Web: casadicuravilladelsole.it

#villadelsole #casadicura #clinicavilladelsole #antonioscillone #cardiologia